我市确诊一例罕见“肯尼迪病”

两年多来,75岁的沈爷爷先后出现脖子酸痛、站立不稳、下肢乏力、言语不清、糖代谢异常、肌肉萎缩等症状,反复就诊无果,近期症状加重,经过闽东医院神经内科医生查体、查阅文献、多学科会诊后,最终通过基因检测,确诊沈爷爷患上超罕见的“肯尼迪病”(发病率1-2/10万),即脊髓延髓肌肉萎缩症。

据沈爷爷的家属介绍,两年前,沈爷爷突然开始出现脖子酸痛,坐立及站立时脖子无法支持,总是向后倾倒的现象。大约1年前,出现手脚乏力,不能独自站立行走,吃饭、喝水困难等症状。两年间,沈爷爷的病情反复无常,一直无法得到确诊。

在接诊沈爷爷后,医生查体发现,老人讲话含糊不清,伸舌及张口时震颤,脖子没有力气地向后仰靠着,部分手脚的肌肉也在震颤着,症状超乎寻常所见。随后,沈爷爷便办好入院手续,完善相关检查。

“神经肌电图提示神经源性损害,感觉和运动神经传导检测均存在异常。”岳增昌副主任医师在查看沈爷爷的过往检查结果时发现,老人双下肢深浅感觉较正常人有所减退,并于2018年检查出现内分泌糖代谢异常及明显的肌酶升高,胸部CT检查显示双侧乳腺较正常男性有所发育。随后,郑建明主任医师组织医生以及肌电图、风湿免疫科专家进行病例讨论,一致认为患者可能罹患一种罕见的累及运动神经系统的退行性疾病。

经进一步观察和查阅相关文献资料,沈爷爷症状高度符合延髓脊髓肌萎缩症(肯尼迪病),通过AR基因(Xq11-q12)第1外显子CAG重复片段扩增检查,结果显示阳性,确诊为患有“肯尼迪病”。

据岳增昌介绍,肯尼迪病(Kennedydisease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SB-MA),是一种X-连锁遗传性神经系统变性疾病,运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累,临床主要表现为缓慢进展的肌无力,球部、面部和肢体肌萎缩,可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。肯尼迪医生于1968年首先描述此病而得名,国内自2006年开始有基因确诊病例的报道。

岳增昌介绍说道,这种病的起病年龄多在20-40岁,而像沈爷爷如此高龄发病的患者非常罕见,从目前查阅到的文献资料来看,他或许是国内迄今为止发病和确诊年龄最大的“肯尼迪病”患者。

“该病目前尚无特效疗法,大多数只能通过营养神经、对症治疗来缓解患者的症状,如通过亮丙瑞林等药物,可能会起到延缓疾病进展和改善运动功能的作用。”岳增昌遗憾地说道。“肯尼迪病”因病因未明,常常导致患者反复就诊,给患者及其家属造成巨大负担,故早期诊断对优生优育存在重大意义。“好在肯尼迪病预后尚可,病情进展很缓慢,对患者的寿命无影响或较轻。”

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